Вся генетическая информация о человеке заключена в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Заложенный в ней наследственный материал определяет внешность ребенка, его умственные способности, темперамент, а также предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Тот факт, что ученые смогли изучить и расшифровать ДНК, означает одно из самых важных и значительных достижений в области медицины. Именно благодаря этому стало возможно проведение скрининга из пяточки новорожденного, что, в свою очередь, позволило выявлять опасные наследственные заболевания на ранних стадиях и вовремя пресекать их дальнейшее развитие.
Анализ из пятки у новорожденных на что берут, что собой представляет данная процедура, как она осуществляется, какие патологии позволяет выявить?
Анализ из пятки младенца
Практически каждый новорожденный в первые дни жизни подвергается данной процедуре, находясь еще в стенах роддома. Анализ из пятки берется в обязательном порядке. Существуют определенные правила и сроки проведения исследования. Также все желающие могут ознакомиться со списком заболеваний, которые позволяет предупредить скрининг.
Скрининг из пяточки у новорожденных является важной процедурой, проводимой в роддоме для раннего выявления наследственных заболеваний. Врачи подчеркивают, что этот анализ позволяет диагностировать такие серьезные состояния, как фенилкетонурия, гипотиреоз и муковисцидоз, которые могут привести к тяжелым последствиям, если не начать лечение вовремя.
Специалисты отмечают, что ранняя диагностика позволяет не только предотвратить развитие осложнений, но и значительно улучшить качество жизни ребенка. Скрининг занимает всего несколько минут и проводится безболезненно, что делает его безопасным для новорожденных. Врачи призывают родителей не пренебрегать этой процедурой, так как она является важным шагом в обеспечении здоровья и благополучия их детей.
https://youtube.com/watch?v=5TyNXTDGNng
Что подразумевается под скринингом
Официальное медицинское название анализа на генетические заболевания у новорожденных звучит как неонатальный скрининг новорожденных. Также он может называться «пяточный тест». Проведение данной процедуры было утверждено приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». Согласно этому документу, каждый новорожденный ребенок в России проходит обследование на предмет самых распространенных генетических заболеваний. Поскольку каждое из них представляет серьезную угрозу жизни и здоровью малыша, необходимо раннее выявление недуга, которое позволяет своевременно начать лечение и легче справиться с патологией.
Проблема заключается в том, что заболевания такого типа невозможно диагностировать в процессе вынашивания. Именно поэтому очень важно сделать все необходимые исследования как можно раньше, то есть практически сразу, как младенец появился на свет. Чтобы лечение проходило успешно, анализ нужно проводить до проявления клинических признаков патологии. Если симптомы болезни дали о себе знать, шанс на выздоровление ребенка существенно снижается.
В основе процедуры неонатального скрининга лежит анализ крови, взятой из пяточки младенца.
Какие заболевания выявляет
В список наследственных патологий и отклонений, на выявление которых направлен скрининг новорожденного, входят пять самых тяжелых и распространенных заболеваний такого типа.
Интересно. Опасность генетических болезней заключается в том, что предугадать их развитие у ребенка очень сложно – произойти это может в любом поколении. Таким образом, даже если родители и ближайшие родственники малыша не страдали от наследственных патологий, заболевание все равно может передаться ребенку, если его дальние предки были носителями такого же недуга. По этой причине тест делается всем детям, находящимся в роддоме, независимо от наличия или отсутствия тяжелых генетических отклонений у членов семьи конкретного ребенка.
Читайте также:
Итак, кровь из пятки у новорожденного на что берут? Во всех случаях процедура направлена на обнаружение пяти опасных наследственных заболеваний, к которым относятся:
- Фенилкетонурия. Частота возникновения этой патологии у российских детей составляет один случай на 10 тысяч грудничков. Сущность заболевания состоит в том, что у малыша не вырабатывается фермент, способный расщеплять фенилаланин (аминокислоту). Данное вещество содержится в большей части белковых продуктов. В результате аминокислота накапливается в организме ребенка и начинает оказывать токсическое воздействие на ЦНС, в первую очередь, на мозг малыша. При отсутствии лечения заболевание во всех случаях гарантированно приводит к умственной отсталости ребенка. Ранняя лекарственная терапия и строгая диета обеспечат нормальное развитие младенца, однако носителем патологии пациент останется на всю жизнь.
- Врожденный гипотиреоз. Негативные симптомы возникают вследствие недостаточной выработки определенных гормонов. Если не предпринять меры как можно раньше, у крохи происходит задержка умственного и физического развития. В результате малыш страдает от серьезных дефектов и отклонений. Если диагностика была произведена до проявления симптоматики заболевания, врач назначает младенцу курс гормональной терапии. Благодаря этому, развитие патологии полностью исключается. Частота возникновения заболевания в России – один новорожденный на 5 тысяч.
- Галактоземия. Этот недуг встречается примерно у одного младенца на 20 тысяч детей. Причина заболевания заключается в мутации гена, который отвечает за преобразование галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу. Как следствие, возникает серьезное нарушение обменных процессов в организме. Поскольку галактоза не усваивается, то происходит ее накапливание. В определенный момент вещество начинает негативно влиять на ЦНС младенца. Помимо нервной системы, токсическому воздействию подвергаются печень и зрение ребенка. При отсутствии адекватного и своевременного лечения у крохи наблюдаются хроническое поражение печени, слепота, умственная отсталость. Теоретически заболевание может привести к смерти ребенка. Правильное лечение и специальная диета, которая полностью исключает молоко и молочные продукты из рациона крохи, обеспечивают малышу полноценные рост и развитие.
На заметку. Природа и механизм протекания данной патологии, а также процесс лечения имеют некоторое сходство с фенилкетонурией.
- Адреногенитальный синдром. Заболевание встречается у одного ребенка на 5,5 тысяч новорожденных. Сущность патологии заключается в том, что нарушается выработка гормонов корой надпочечников. В результате в организме накапливается избыточное количество определенных гормонов. Как следствие, нарушается солевой обмен в организме ребенка, развитие половых органов происходит неправильно (у девочек половая система формируется «по мужскому типу»), наблюдаются задержка и даже остановка роста (обычно после 12 лет). Чтобы не допустить негативных проявлений адреногенитального синдрома, детям назначают курс приема гормональных препаратов.
- Муковисцидоз. По-другому данное заболевание именуют кистозным фиброзом. Представляет собой очень тяжелую наследственную патологию, которая приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения. Причина отклонений заключается в мутации генов. При своевременном лечении проявления недуга можно значительно сократить.
Скрининг из пяточки у новорожденных — это важная процедура, о которой говорят многие родители. Этот анализ позволяет выявить ряд серьезных заболеваний на ранних стадиях, что значительно повышает шансы на успешное лечение. В роддоме медики берут каплю крови из пятки малыша и отправляют её на исследование. Родители часто отмечают, что, хотя процедура может вызывать беспокойство, она крайне необходима для здоровья ребенка. Многие мамы и папы чувствуют облегчение, когда получают результаты, подтверждающие отсутствие заболеваний. Скрининг помогает не только выявить болезни, но и снизить риск осложнений в будущем, что делает его неотъемлемой частью заботы о новорожденных.
Когда проводится пяточный скрининг
Если ребенок появился на свет доношенным, тест проводят на четвертый день после рождения. Малышей, родившихся раньше положенного срока, обследуют на седьмые сутки.
Ребенок кашляет без остановки— что делать
Брать анализ ранее четвертых суток не имеет смысла, так как в это время существует большой риск получить ошибочный результат. Ошибка может заключаться как в обнаружении несуществующего заболевания, так и наоборот (то есть в не обнаружении наличествующего).
Что касается недоношенных деток, то проведение теста не ранее, чем на седьмой день, объясняется необходимостью нормализовать состояние малыша.
На заметку. Если мама с ребенком выписалась из роддома прежде, чем было проведено обследование, ей вручается специальный документ, который дает право пройти тест в любой участковой больнице.
Как делают анализ
Суть обследования заключается во взятии небольшого количества крови из пятки младенца, нанесении пары капель на специальный бланк-фильтр, дальнейшем изучении материала и составлении заключения. Сама процедура занимает не более двух минут и не представляет опасности для ребенка, за исключением незначительного дискомфорта. Всего лишь 2-3 капли крови новорожденного могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей крохи относительно его здоровья.
На заметку. В процессе анализа исследуется сухое пятно крови. Такой способ медицинского исследования имеет официальное название – метод тандемной масс-спектрометрии.
Почему именно из пятки
Взятие анализа из пятки у новорожденных выглядит довольно необычно – гораздо привычнее воспринимается стандартный забор крови из пальца или вены, как это делают взрослым. Почему кровь у новорожденного берут именно из пятки? Причина очень проста – пальчики у младенца еще слишком малы для проведения подобных манипуляций.
Описание процедуры
Чтобы обеспечить достоверность результатов исследования, необходимо провести подготовку младенца к процедуре и в дальнейшем соблюдать ряд определенных правил:
- Обычно тест делают малышам, которые в первые дни после рождения питались грудным молоком.
- Процедуру можно проводить по истечении не менее трех часов после приема пищи.
- Непосредственно перед забором крови ножку ребенка обеззараживают: моют с мылом и обрабатывают спиртом, затем насухо вытирают.
- Далее происходит сама процедура, которая заключается в следующем: медработник слегка сдавливает пятку и прокалывает кожу на ней стерильной иглой (глубина прокола – не более 2 мм). Первые капли крови убираются чистой салфеткой, следующие несколько – должны оказаться в пределах нарисованных на специальном бланке кружочков. При этом важно, чтобы данные участки полностью пропитались собранным материалом. В противном случае крови будет недостаточно для проведения анализа. Всего на тест-бланке 5 таких мест (каждый кружок будет проверен на предмет одного из возможных наследственных заболеваний). По окончании процедуры необходимо дождаться, когда бумага высохнет (по времени это занимает около 2-3 часов). Далее на обратной стороне бланка в соответствующие графы вносятся необходимые сведения о новорожденном, его родителях и контактные данные. Затем документ нужно запечатать и сдать в лабораторию на исследование генетиками.
Интерпретация результатов анализа
Обработка материала занимает примерно 1,5-2 недели. Уведомление о результатах направляется родителям только в том случае, если у ребенка было обнаружено отклонение. При отрицательном тесте информация не сообщается.
С какого возраста можно давать ребенку свежее яблоко
Если результат оказался положительным, то родителям необходимо немедленно обратиться к соответствующему специалисту. Если диагноз подтвердился, потребуется срочное лечение. В одних случаях развитие патологии можно полностью исключить, в других (если болезнь неизлечима) – не допустить ухудшения и возникновения осложнений.
Важно! Если результат теста оказался положительным, в обязательном порядке проводится повторное исследование. Только если во второй раз результат подтвердил наличие заболевания, ребенку назначается адекватная терапия.
Интерпретацию результатов теста должен осуществлять квалифицированный специалист на основании дополнительных анализов. Сами по себе итоги исследования не являются конкретным диагнозом.
-
Читайте также:
Можно ли доверять результатам
В редких случаях результат может оказаться ложноположительным или ложноотрицательным, что нередко связано с нарушением правил забора материала. Именно поэтому при получении положительного теста необходимо пройти повторное исследование.
Можно ли отказаться от скрининга
Почему у ребенка синяя переносица — причины появления синих венок
Процедура не является обязательной, поэтому родители при желании могут отказаться от ее проведения. Однако делать это нежелательно, потому что забор крови осуществляется практически безболезненно для ребенка (грудничком испытывается лишь кратковременный дискомфорт), а важность мероприятия трудно переоценить. От повторного исследования отказываться ни в коем случае нельзя.
Скрининг из пяточки у новорожденных – важнейший метод медицинского исследования, позволяющий на ранних этапах определить наличие или отсутствие у грудничка серьезных генетических заболеваний. Чтобы понять, как важен этот анализ, необходимо знать, сколько, зачем и на что берут кровь из пяточки у новорожденных. В этом случае родители вряд ли станут пренебрегать данным исследованием.
Видео
https://youtube.com/watch?v=o9Mz-GSMwro%3Ffeature%3Doembed
Вопрос-ответ
Что такое скрининг из пяточки и какие заболевания он помогает выявить?
Скрининг из пяточки — это анализ крови, который берется у новорожденных для раннего выявления наследственных и метаболических заболеваний. Он позволяет обнаружить такие болезни, как фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз и другие, что позволяет начать лечение на ранних стадиях и предотвратить серьезные осложнения.
Когда и как проводится скрининг у новорожденных?
Скрининг из пяточки обычно проводится на 3-5 день жизни ребенка. Для анализа медсестра берет каплю крови из пятки малыша, которая затем помещается на специальную бумагу и отправляется в лабораторию для исследования. Процедура быстрая и практически безболезненная для новорожденного.
Каковы последствия отказа от скрининга из пяточки?
Отказ от скрининга может привести к тому, что серьезные заболевания останутся незамеченными, что в свою очередь может вызвать тяжелые последствия для здоровья ребенка, включая задержку в развитии, инвалидность или даже летальный исход. Раннее выявление заболеваний позволяет своевременно начать лечение и значительно улучшить прогноз для малыша.
-
Читайте также:
Советы
СОВЕТ №1
Обязательно ознакомьтесь с информацией о скрининге из пяточки, чтобы понимать, какие заболевания могут быть выявлены. Это поможет вам лучше подготовиться к процессу и задать вопросы врачу.
СОВЕТ №2
Не бойтесь задавать вопросы медицинскому персоналу. Если у вас есть сомнения или беспокойства по поводу процедуры, не стесняйтесь обсудить их с врачом или медсестрой.
СОВЕТ №3
Следите за результатами скрининга. После проведения анализа вам должны предоставить информацию о его результатах, и в случае необходимости — рекомендации по дальнейшим действиям.
СОВЕТ №4
Помните, что скрининг из пяточки — это важный шаг в ранней диагностике заболеваний. Не пропускайте эту процедуру, так как она может помочь выявить потенциальные проблемы на ранней стадии и обеспечить своевременное лечение.
