Скрининг новорожденных призван обнаружить опасные наследственные заболевания и отклонения в развитии. У грудничков при своевременном и правильном лечении есть шанс избавиться от страшных диагнозов без тяжелых клинических последствий. Во время обследования могут быть выявлены детские болезни, справиться с которыми проще на ранней стадии.
Что такое скрининг
Скрининг – комплекс мероприятий, направленный на поиск возможных заболеваний при отсутствии указывающих на них признаков. Определяются наиболее опасные отклонения, раннее обнаружение которых позволит принять меры и сгладить последствия. Первый скрининг проводится маме еще во время беременности, он позволяет диагностировать пороки плода. Затем исследование проводится уже у младенца после его появления на свет.
Скрининг новорожденных представляет собой важный этап медицинского наблюдения, который позволяет выявить ряд наследственных и врожденных заболеваний на ранних стадиях. Врачи подчеркивают, что ранняя диагностика значительно увеличивает шансы на успешное лечение и предотвращение серьезных осложнений. Процедура включает в себя анализы крови, которые помогают выявить такие заболевания, как фенилкетонурия, гипотиреоз и муковисцидоз. Специалисты отмечают, что благодаря скринингу удается снизить уровень детской смертности и улучшить качество жизни детей с хроническими заболеваниями. Важно, чтобы родители осознавали значимость этой процедуры и не пренебрегали ею, ведь здоровье новорожденного зависит от своевременной диагностики и медицинской помощи.
Для чего делают скрининг
Скрининг – исследование, позволяющее своевременно обнаружить патологии у младенца, связанные с генетическими отклонениями. Благодаря ему, многие заболевания могут быть диагностированы еще до появления первых симптомов. Это позволяет назначить лечение и свести к минимуму негативные последствия.
Выявление генетических заболеваний
Режим сна ребенка до года — примеры распорядка дня
Скрининг у новорожденных обычно проводится еще в роддоме. Из пятки младенца берут кровь не раньше, чем на четвертые сутки после рождения. Анализ позволяет оценить, есть ли у ребенка опасные генетические заболевания. Обычно исследование затрагивает пять из них, которые встречаются наиболее часто. Задача – начать лечение как можно быстрее, чтобы не допустить осложнений, избежать инвалидности и сделать жизнь полноценной и комфортной.
Обратите внимание! В группе риска находятся дети, родственники которых, даже дальние, страдали от генетических заболеваний. Даже в здоровой семье у малыша могут появиться отклонения. Поэтому не стоит игнорировать обследование.
С помощью пяточного скрининга новорожденных определяют возможность развития:
- Муковисцидоза. Поражаются эндокринные железы, к которым относят надпочечники, гипофиз, щитовидку. Нарушается работа органов пищеварения и дыхания, страдает печень. Заболевание можно диагностировать даже без теста, если возникает непроходимость мекония, первородного кала. Такой симптом наблюдается у трети больных. Болезнь поддается лечению, способствует этому раннее обнаружение муковисцидоза;
- Гипотериоза. При этом щитовидная железа не производит достаточное количество гормонов, необходимых для полноценного роста и развития. Обмен веществ замедляется. Это происходит, главным образом, из-за нехватки йода, вырабатываемого тироксином – гормоном, синтезируемым железой в малом объеме. С помощью медикаментозной терапии можно восполнить его недостаток, отрегулировав обменные процессы;
- Андрогенитального синдрома. Заболевание возникает из-за нарушения функции коры надпочечников. Снижается уровень кортизола, участвующего в углеводных обменах. В то же время уровень других стероидных гормонов повышается. Из-за нарушенного баланса у женщин появляются черты, характерные для мужчин. Кроме того, синдром может привести к болезням сердца и сосудов. Вылечить полностью его невозможно, только скорректировать течение, опираясь на гормональную терапию;
- Фенилкетонурии. Заболевание успешно лечится, в чем помогает своевременная диагностика. При нем обмен веществ аминокислот нарушается. Чрезмерное накопление фениланина оказывает отравляющее действие на организм, в первую очередь поражая центральную нервную систему. Как результат наблюдается задержка умственного развития;
- Галактоземии. Возникает ферментная недостаточность, вызывающая проблемы с расщеплением одного из сахаров – галактозы. Болезнь поражает печень, начало ее сопровождается пожелтением кожи, тошнотой, рвотой. Она может влиять на физическое и умственное развитие.
Скрининг новорожденных — это важная процедура, которая позволяет выявить у младенцев различные наследственные и метаболические заболевания на ранних стадиях. Родители часто отмечают, что благодаря этому тестированию у их детей удалось предотвратить серьезные проблемы со здоровьем. Многие мамы и папы чувствуют себя спокойнее, зная, что их малыш прошел обследование и находится под наблюдением врачей.
Специалисты подчеркивают, что ранняя диагностика позволяет начать лечение вовремя, что значительно увеличивает шансы на полноценное развитие ребенка. Некоторые родители делятся историями о том, как скрининг помог выявить редкие заболевания, которые могли бы остаться незамеченными. В целом, большинство людей согласны с тем, что скрининг новорожденных — это необходимая мера, способная спасти жизни и улучшить качество жизни будущих поколений.
Выявление глухоты
Скрининг слуха обычно проводят в родильном доме. Выявить глухоту важно как можно раньше. Невозможность слышать то, что происходит вокруг, отражается на развитии ребенка, его умственных способностях и речевых навыках.
Обратите внимание! Даже если малыш лишен слуха не полностью, он не может уловить некоторые звуки, воспринять предлоги. Ему гораздо сложнее овладеть речью.
Читайте также:
Важно проверить слух у новорожденных, чтобы избежать проблем в будущем.
Выявление патологий
Патологии выявляются на основе осмотра новорожденного и анализов. Сразу после рождения состояние младенца оценивают по шкале Апгар и проверяют основные рефлексы. Уже позже, когда малыш слегка адаптируется к миру и познакомится с мамой, проводят более тщательный осмотр. Врачи исследуют:
- кожные покровы;
- живот, оценивая печень и селезенку;
- голову, определяя размеры родничков, и нет ли повреждений костей черепа;
- шею, чтобы убедиться, что ключица не пострадала.
Также неонатолог проверяет мышечный тонус, сгибая и разгибая ноги и руки ребенка, смотрит, совпадают ли складки на ягодицах.
Через месяц малыша направляют на УЗИ. При необходимости исследования проводят раньше.
Виды скрининга новорожденных
Скрининг новорожденных – массовое исследование, затрагивающее всех детей. По желанию родителей они могут провести дополнительные анализы на платной основе.
Неонатальный
Какие анализы берут у новорожденных в роддоме перед выпиской
Неонатальный скрининг позволяет на ранней стадии выявить врожденные заболевания, зачастую приводящие к инвалидности. Чтобы избежать страшных последствий, лечение нужно начать как можно раньше. Полный список генетических отклонений содержит более 500 наименований. Болезни, выбранные для скрининга, наиболее часто встречаются в современном мире и могут существенно испортить качество жизни. Методы диагностики просты и безопасны для ребенка. Никакой угрозы для его жизни и здоровья не возникнет после процедуры забора крови.
-
Читайте также:
К тому же диагностируемые болезни лечатся, или существуют препараты, помогающие поддерживать здоровье так, что ребенок будет комфортно себя чувствовать и развиваться полноценно.
Аудиологический
Благодаря аудиологическому скринингу, можно:
- Определить нарушение слуха и наличие тугоухости;
- Применить слуховые аппараты. Если у ребенка диагностирована тугоухость, назначают электродное слухопротезирование;
- Провести лечебные мероприятия при замеченных отклонениях;
- Начать работу с сурдологом, которая рекомендуется уже с первых лет жизни, чтобы улучшить адаптацию ребенка. Занятия необходимы не только малышу, но и родителям.
Обратите внимание! Если у новорожденного обнаружены проблемы со слухом, то действовать нужно незамедлительно. Доказано, что наиболее эффективно лечение, проводимое в первые полгода жизни младенца.
УЗИ
УЗИ новорожденных включает несколько исследований. Во время процедуры специалист изучает:
- Головной мозг. Процедуру можно делать, пока не зарос родничок. Затем ультразвуковые волны будет невозможно использовать для диагностики. Оценивается состояние мозга, его части, желудочки, их размеры и функционирование. Также процедура позволяет определить наличие гематом, кист и других образований, изучить работу сосудов;
- Тазобедренные суставы. Исследование необходимо для ранней диагностики дисплазии. При заболевании возникает вывих бедра или тазобедренного сустава. Чем раньше лечить отклонение, тем меньше последствий оно принесет. К тому же отсутствие реабилитационных процедур в раннем возрасте может привести к тому, что во взрослой жизни появятся осложнения;
- Сердце. В результате обследования оцениваются структурные особенности органа, скорость кровотока, давление. Процедура особенно необходима детям с диагностированным пороком, чтобы следить за изменениями в динамике, и малышам, у которых на приеме педиатра были замечены шумы в сердце;
- Брюшную полость и почки. Врач осматривает печень, селезенку, поджелудочную железу, желчный пузырь. Оцениваются размеры органов, состояние слизистой.
УЗИ – безболезненная процедура, которая не займет много времени.
Схема скрининга новорожденных
Скрининг новорожденного – тест на наличие отклонений или патологий в развитии. Чем раньше они будут обнаружены, тем больше способов избежать осложнений.
Анализы
Холодный пот у ребенка — причины появления
При взятии крови из пятки младенца место обрабатывают спиртом и делают небольшой прокол. О процедуре родителям сообщают заранее, она должна проводиться натощак, как минимум нужно выдержать два часа после кормления крохи. Первую каплю крови стирают с ножки, а затем промакивают специальный бланк. На нем находятся данные ребенка и мамы. После того, как лист высохнет, его отправляют в лабораторию.
Обратите внимание! Если генетических заболеваний не обнаружено, и все показатели в норме, результаты в родильный дом или поликлинику не направляются.
Тесты
Аудиологический тест проводится, когда ребенку исполняется три дня. С помощью специального прибора в ухо подается сигнал. Устройство оценивает полученный ответ и определяет, есть ли у новорожденного проблемы, или его слух в норме.
Сроки проведения скрининга
Скрининг ребенка проводится почти сразу после рождения, в первый месяц жизни. Основная часть процедур планируется на время, когда малыш еще находится в роддоме.
Из пяточки кровь рекомендуют брать после трех дней пребывания ребенка в роддоме. Если малыш родился раньше положенного срока, анализ переносят и проводят через неделю.
Когда объявляют результат
Результаты пяточного скрининга обычно готовы через 10-15 дней. С родителями свяжутся, только если возникнут проблемы. Это происходит, когда результат оказывается положительным, или его можно поставить под сомнение. В любом случае сначала отправляют на повторный анализ, если он останется без изменений, назначают дополнительные обследования с целью получения необходимого лечения.
Результат аудиологического скрининга объявляют сразу. Родители после процедуры узнают о необходимости консультации у специалиста и дальнейшем обследовании. Если у новорожденного вердикт «не прошел», он еще раз направляется на скрининг слуха через месяц, но уже в районной поликлинике. В случае повторения такого результата ребенку необходимо посетить сурдологический центр для назначения лечебных процедур и определения направления действия.
После УЗИ также сразу ясна картина, есть ли у младенца патологии или нет, видно на экране. Если будут замечены проблемы, то потребуется визит к узкому специалисту, например, неврологу, гастроэнтерологу, ортопеду.
Скрининг новорожденных – это обследование, проведение которого, по рекомендации Всемирной организации здравоохранения, считается обязательным. Оно не нанесет вреда ребенку, все процедуры безопасны, это касается и взятия биоматериала, и проверки слуха. Ультразвуковое исследование также не оказывает влияния на рост и развитие младенца. Каким бы ни был диагноз, проще избавиться от него до года. Главное – это своевременная диагностика.
Видео
https://youtube.com/watch?v=o9Mz-GSMwro%3Ffeature%3Doembed
Вопрос-ответ
Каковы основные цели скрининга новорожденных?
Основные цели скрининга новорожденных заключаются в раннем выявлении наследственных и метаболических заболеваний, которые могут привести к серьезным последствиям для здоровья, если их не диагностировать и не лечить своевременно. Это позволяет врачам начать необходимое лечение как можно раньше, что значительно повышает шансы на нормальное развитие ребенка.
Какие заболевания обычно выявляются при скрининге новорожденных?
Скрининг новорожденных обычно включает тестирование на такие заболевания, как фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз и некоторые другие редкие наследственные болезни. Эти заболевания могут не проявляться сразу после рождения, но их ранняя диагностика и лечение могут предотвратить серьезные осложнения и улучшить качество жизни ребенка.
Как проходит процесс скрининга новорожденных?
Процесс скрининга новорожденных обычно включает забор капли крови из пятки ребенка в первые дни жизни. Затем образец отправляется в лабораторию для анализа на наличие определенных заболеваний. Результаты тестов обычно готовы в течение нескольких дней, и в случае положительного результата родители получают рекомендации для дальнейшего обследования и лечения.
Советы
СОВЕТ №1
Убедитесь, что ваш новорожденный прошел все необходимые скрининги в первые дни жизни. Это важно для раннего выявления возможных заболеваний и обеспечения своевременного лечения.
СОВЕТ №2
Обсудите с педиатром результаты скрининга и уточните, какие дополнительные тесты могут понадобиться. Знание о состоянии здоровья вашего ребенка поможет вам принимать обоснованные решения.
СОВЕТ №3
Не забывайте о важности регулярных медицинских осмотров. Скрининг новорожденных — это только первый шаг, и дальнейшее наблюдение за здоровьем ребенка также имеет большое значение.
